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我的美丽基因组

2011-09-27 11:55 作者:曹玲来源:三联生活周刊 2011年第39期
为了体会个人基因组测序如何改变我们的人生,作为一个普通人,弗兰克率先尝试对自己的基因组进行测序。

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一场奇特的旅行

《自然》杂志最近推荐了一本新书叫做《我的美丽基因组》,作者是一位丹麦神经生物学家兼科学作家弗兰克(LoneFrank)。

科学最让她感兴趣的事情在于,它是如何影响我们的文化和我们的思维方式的。为了体会遗传学的发展如何改变我们的想法,个人基因组测序会如何改变我们的人生,弗兰克率先尝试了对自己的基因组进行测序。作为一个有着阿尔兹海默症、酗酒、狂躁抑郁症、自杀倾向家族的一分子,她似乎最需要,也最不需要遗传学检测来告诉自己将面临哪些危险。

就拿阿尔兹海默症而言,在她母亲的死亡证明上,阿尔兹海默症被归为亚急性因素。她的阿姨活到了103岁,但是在最后的5年忘记了那些熟悉的人是谁,只好在很短的时间内不停重复着同样的问题。她的祖母丧失了心智,祖母居住的退休机构的员工后来无法照顾她,只好搬去一家养老院,并且死在那儿。

在弗兰克知道“阿尔兹海默症”这个名称之前,她已经对此感到恐惧,生怕有一天会轮到自己。很多生物伦理学家称基因检测为“有毒的知识”,他们争论这种检测只能带来害处,因为一些普通人如果知道了他们得某些疾病的风险较高,会感到非常绝望,比如阿尔兹海默症目前就没有办法治疗,更无从治愈。但是弗兰克觉得他们错了,因为“即便是有阿尔兹海默症家族史的人对此非常忧虑,但是基因检测能够给出一个明确的信息,就可以对所知道的信息做出计划来应对”。她引用波士顿大学的研究表明,虽然这些信息的接受者一度比较焦虑,但是大约6个月之后他们会恢复正常。

弗兰克在她的书里讲述了她在个人遗传学世界的旅行,这个旅行始于冰岛deCODEme公司对她进行的基因扫描。2007年,有两家公司开启了公众DNA测试服务的先河,它们是冰岛的deCODEme和美国的23AndME。公司称可以对个人的90多项“个体特质”进行评估,从生理特征比如身高、寿命、体重等,到对各种疾病比如心脏病、高血压、糖尿病、癌症等的易感性。他们希望以一种安全可靠的方式向客户传达这些遗传信息,帮助每个人成为“自身健康的参与者”。这当然不是说一旦掌握了自己的遗传特征,就无需医生的诊疗。尽管基因测试所能提供的遗传信息的获取方式是非常严谨的,但绝不是完美无缺的,而且对测试结果的解读异常复杂。

弗兰克还要求自己的弟弟也提取了DNA,送到美国犹他州相关机构检测。结果表明,她父亲是欧洲人的后裔,谱系非常常见,三个丹麦男人中就有一个来自这个谱系。而她母亲的谱系则比较新奇,研究人员在线粒体NDA中发现了一个极为罕见的突变,出现在几千年前一个斯堪的纳维亚女人身上,通过每一个女性后代延续至今。

“当你从DNA中获得一些故事,就会产生一些有趣的身份认同。这些优雅的分子提供了一个开阔亲属关系途径,你能看到并切身感受到现代人类大家庭成员之间的亲属关系可以追溯到几百代之前。这也说明我们的4个字母的基因编码A、T、G、C,和地球上无数的其他生物皆息息相关,从西伯利亚虎到霉菌都一样。”

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